Türkiye’de 1987 yılından bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerde erken dönemde tanı konulması ve tedavi edilmesi gereken kalıtsal hastalıkların tespitini amaçlayan önemli bir sağlık programıdır. Bu program kapsamında şu anda 6 genetik hastalığın taraması yapılmaktadır. Bu hastalıklar arasında fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve spinal musküler atrofi bulunmaktadır.
Program, bebeklerin topuk kanı örnekleri üzerinde yapılan testlerle hastalıkların saptanmasını sağlamaktadır. Bu sayede erken tedavi uygulanarak bebeklerin sağlıklı bir şekilde büyümeleri ve gelişmeleri desteklenmektedir. Geçtiğimiz yıl, program kapsamında 931 bin 882 bebek taranmış ve 5 binden fazla bebekte kalıtsal hastalık tespit edilmiştir. Bu sayede tedaviye erken yönlendirilen bebeklerin sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalması engellenmiştir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeğin topuğundan alınan kan örneği, özel filtre kağıtlarına damlatılarak hastalıkların tespit edilmesi amaçlanmaktadır. Bu kan örneği, hem hastaneden taburcu edilmeden önce hem de ilk hafta içinde aile hekimliği birimlerinde alınmaktadır. Test sonuçlarının normal çıkması durumunda ailelere herhangi bir bildirimde bulunulmazken, şüpheli sonuçlar elde edilen bebekler için daha detaylı tetkikler yapılması için aileler yönlendirilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı, kalıtsal hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi konusunda önemli bir adım olup, bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlayacak önlemlerin alınmasına olanak tanımaktadır. Bu program sayesinde Türkiye’de doğan bebeklerin sağlık ve yaşam kalitesinin artırılması hedeflenmektedir.